怀孕了是不是意味着吃更多才能保证宝宝的健康成长?你是不是也在践行着人们口中所谓的“真理”?看完接下来的报道,你可能会大跌眼镜。近日,澳大利亚研究人员在新一期《澳大利亚和新西兰妇产科杂志》上报告说,孕妇即使不比怀孕前吃得更多,身体也会摄取更多的热量。因此,孕妇在孕期不需要多吃,保持正常饮食即可满足自己和胎儿的营养需要。澳大利亚新南威尔士大学的研究人员采用精密移动传感器技术,追踪了悉尼圣乔治医院26名孕妇的情况。这些孕妇在食物摄取方面跟怀孕前相比并没有显著改变,但在孕期中身体单日所需能量平均增加近8%,平均增重达到10.8千克,其中7千克是体内增加的脂肪。体重增长最快的时间段是孕期最初的6个月。领导研究的托尼·奥沙利文指出,孕妇体内的肠道菌群发生了突变,对于食物中营养成分的摄取能力大为上升,所以孕妇才会吃得不多,却胖得不少。奥沙利文认为,此次研究成果可能否定孕妇应该多吃的传统看法,并有可能在未来修正针对孕妇的科学食谱。从目前结果看,孕妇保持平时的正常饮食,就能在很大程度上保证自己和胎儿的营养需要。如果只是一味多吃富含营养的食物,反倒会增加孕妇罹患妊娠期糖尿病和先兆子痫的风险。转自生物360
门诊经常碰到孕妇拿着超声检查报告问我,医生啊,我的孩子是异位肾,这可怎么办啊。在排除染色体问题及合并其他畸形时,单纯的异位肾并没有大家想象的那么恐怖。在肾脏功能健康的情况下,人类只有一个肾脏是完全可以存活的。我经常和我的病友们打比方,人类的肾好比是汽车的后备胎,平时后备胎是高高挂在车后的,只有在车胎出问题时候才会使用后备胎。肾脏的情况与之类似,肾脏功能正常时一个肾就足够用一辈子了。但这仍然解决不了大家的疑问,好好的位置不呆着,跑到别的地方生长肯定会有影响的,可这影响都有哪些?严重吗?由于超声技术的快速发展,胎儿期就可以清楚观察异位肾的位置、大小、形态,根据肾脏异常的位置可分为胸腔异位肾、盆腔异位肾、交叉异位肾,其中盆腔异位肾为主要异常。通常胎儿期及出生后是没有临床症状的,但如果异位肾压迫周围神经、血管、脏器时可出现相应的临床症状,比如胸口疼、肚子疼等,肾脏也可能受影响发生肾积水、肾炎、膀胱炎、泌尿系统结石等。压迫较轻、无明显临床症状时无需特殊处理,出现症状时对症处理就好,若症状严重则手术治疗。成人当中不少是因为出现临床症状做检查时才发现自己是异位肾,所谓兵来将挡水来土掩,有什么问题就解决什么问题。如果您还有疑问,欢迎移步鄙人诊室和我共同探讨!
最近小李一家很是焦虑,胎儿的染色体报告提示是47,XXY。医生说孩子是男孩,可是又和正常男孩不一样。多了一条性染色体是什么病?孩子长大后会怎么样?别着急,容我为您讲述。这种疾病医学上称为Klinefelter综合征,又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸证,1942年Klinefelter等首先报道而命名。1956年 Brandbury等在这类病人的体细胞内发现了一个X染色质(正常男性 X 染色质阴性),1959 年 Jacob和Strong等证实患者的核型为 47, XXY,因此本病亦称为XXY综合征。1.Klinefelter综合征的发病率和临床表现Klinefelter综合征主要表现为 X染色体的多体型, 在男性新生儿中占 0. 1% ~0 .2 %,占无精子症男性的 10%,严重少精子症的 5%。克氏综合征最为常见的核型为 47, XXY, 约占克氏综合征的 80%,嵌合型占 15 %,包括 46, XY /47 , XXY,45, X /46, XY /47, XXY,46,XX /47 , XXY 等。Klinefelter综合征以身材高大,睾丸小而硬,第二性征发育不良为主要特征。患者身材较高大,骨骼较细,四肢相对较长,体征女性化, 胡须及阴毛稀少,小阴茎, 睾酮低, 轻到中度智力障碍等。通常, 成年男性表现为不育: 无精子症或严重少精子症,睾酮低以及由此引起的症状如勃起功能障碍及性欲低下。青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍,青春期男性睾丸体积小于 10ml且质地较硬, 应进一步评估阴茎大小, 雄激素, 促卵泡激素 ( FSH)和黄体生成素 (LH )水平。有研究表明克氏综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤,同时也易于发生自身免疫性疾病,克氏综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性 的 14倍。2.临床诊断染色体核型分析是Klinefelter综合征诊断的金标准。对于临床上高度怀疑克氏综合征的患者可行核型分析明确诊断。但是对于低比例嵌合型Klinefelter综合征也容易出现漏诊。3.产前诊断目前通过无创性产前筛查(NIPT)可对胎儿性染色体数目异常进行提示。经羊膜腔穿刺获取羊水细胞行STR、FISH等可快速检测,但确诊仍需行染色体核型分析。4.治疗Klinefelter 综合征作为一种染色体异常疾病,目前没有好的治疗方法。有研究表明 Klinefelter 综合征患者在出生时有精原细胞,但在青春期时会损失大量生殖细胞。所以目前只能建议 Klinefelter综合征患者尽早诊断治疗,在染色体分析确诊后,于青春期用雄激素替代治疗,以维持男性表型,改善患者心理,提高患者的生活质量,同时提前储备精子,则拥有自己后代的几率将大大增加。
众所周知,Y染色体只传男不传女,是决定性别的染色体,现在研究发现,这个染色体的作用不仅是性别的问题,还有许多潜藏的秘密。两个独立研究发现,这个性染色体是在数百万年前形成的,现在仍保留着没有发生变化的基因,这些基因对男性的生存十分关键,缺少这些基因或功能异常将导致疾病甚至无法生存。这些发现或许对深入理解为什么男女在寿命和疾病发生等方面存在各种差异有很大帮助。康乃尔大学遗传学家Andrew Clark说,经典教科书上一般是这样描写的,来自Y染色体上的少数基因是决定男性性征如生殖器和胡须等的根本。现在的研究表明,这种认识十分欠缺。哺乳动物性染色体的进化经历了数百万年,是起源于两个不同的染色体(这是和其他染色体完全不同),现在雄性拥有X和Y两个不同染色体,而雌性则有两个X染色体。是否具有Y染色体是决定性别的关键原因,因为Y染色体上包含的许多基因是睾丸发育的关键。但是奇怪的是,经历长期进化后的X染色体在长度上超过Y染色体,仍保留2000个基因。Y染色体上这些基因大部分在进化早期就丢失了,现在只有不到100个原始基因得以保留。这一现象导致科学家提出,这个染色体将来会逐渐缩短。为了寻找Y染色体上基因在不同物种进化中的变化,剑桥怀特黑德生物医学研究所生物学家,对8种不同哺乳动物Y染色体进行比较,这些哺乳动物包括人类、猴、小鼠、牛和小型袋鼠等,结果发现,这些基因不仅决定胚胎的性别,而且不同物种之间都存在非常类似的基因。这些基因具有广泛的功能,包括控制其他许多染色体上基因的表达等。几乎所有物种都保留了这些基因,虽然Y染色体序列区别很大,但被保留的基因是同样的,说明这些基因对这些动物的生存十分关键。Bellott仔细分析了这些基因,结果发现,那些决定性别的基因单拷贝就可以,但这些古老基因则必须是双拷贝才能维持正常功能。这一研究已发表在《自然》上。Y染色体不仅决定性别,决定雄性动物具有更强的生育和繁殖力,也决定雄性动物的生存。这一小组计划将来对这些基因的功能进行更详细的分析。另外一篇发表在《自然》杂志上的文章也进行了类似研究,这一研究采用不同的基因序列分析方法,研究对象是不同类型的哺乳动物,不过探讨的问题也是关于Y染色体进化。研究结论也类似。现在知道了Y染色体上保留下来的基因对整个基因组的重要性,那么对这些基因功能进行具体分析将可以对疾病有更深入的了解。这说明,男性的许多特征不仅是雄性激素的问题,也存在基因表达层面上的因素。不过,这一研究也许说明,物种的基因之间,尤其是不同染色体上的基因之间,可能存在相互影响,这种影响是编织整个生物性状的关键环节。Y染色体的研究可能只是提供了一种特定的研究工具。
胎儿心律失常是妊娠期常见的异常情况,其发生率约为1~2%。据此推算,每年我国大约有20~40万孕妇在常规产前检查时发现胎儿心律失常,这往往给准父母带来极大的困惑和忧虑。一、胎儿心律失常的诊断 正常胎儿心律规整,心率为110~160次/分。胎儿心律失常指在常规产前检查无宫缩时,胎心节律不规则或胎心率在正常范围以外。胎心率﹤正常心率低限的20%提示为心动过缓,﹥正常心率高限的20%为心动过速;两者持续时间均在10秒以上。二、胎儿心功能评价可靠的无创性胎儿心功能评价受诸多因素限制,包括胎儿期心脏体积较小、心室内膜显示不清、较难标准化心血管结构方位、胎动及母体腹壁声窗欠佳等。常规心功能评价中常用的射血分数(ejectionfraction,EF)和缩短分数(fractionalshortening,FS)已不能可靠地反映左心室的整体收缩功能,而二尖瓣瓣口舒张期血流流速曲线分析亦受胎儿快速心率影响。近年,国外专家提出的胎儿心脏整体评分(cardiovascularprofilescore,CVPS)系统是一种多变量评分方法,用于评价胎儿心功能状况、预测水肿胎儿结局及指导其治疗、指导及评价严重先天性心血管畸形产前干预,也常用于宫内治疗时限的选择以及对胎儿心律失常/心力衰竭疗效评价。CVPS系统通过二维多普勒超声进行测量的与胎儿不良预后相关的多种参数来进行半定量评价,包括胎儿水肿情况、心/胸面积比值、房室瓣反流情况、脐动脉血流频谱、脐静脉和静脉导管血流频谱这五项内容,每项两分,满分10分,即心脏功能正常的胎儿评分为10分,如果胎儿这五项指标出现不同程度的变化,则标志着出现不同程度的胎儿心力衰竭。CVPS对临床进行胎儿心律失常/心力衰竭治疗有很重要的指导作用。一般认为,CVPS一旦降低就应当进行干预;CVPS≥7分,给予针对病因学的治疗常能取得良好疗效;7分>CVPS≥5分,治疗存在争议,多采取治疗后观察动态变化;CVPS<5分,围产期死亡率高,治疗意义不大,甚至是有风险的,此时的临床干预或许会抑制母胎的适应性保护而将母亲-胎儿复合体继续至于高应激状态下,出现不必要的并发症,威胁母胎安全。< span="">三、胎儿心律失常的治疗胎儿心律失常、心力衰竭的治疗方法包括:①经母体口服;②经脐静脉给药;③经胎儿腹腔治疗;④经羊水给药治疗。除母体口服药物治疗外,其他手段都因具有侵入性而限制了其临床应用,仅有国内外为数不多的成功病例。目前,母体口服药物治疗仍然是治疗的首选途径,仅在严重水肿胎儿胎盘转运率极低的情况下考虑使用经脐静脉注射药物治疗途径,但因为脐静脉穿刺本身存在导致心动过缓等并发症,可能会进一步加重胎儿心律失常及心力衰竭,因而这一治疗方式在胎儿心律失常、心力衰竭中的应用是极为有限的。治疗所选药物和剂量及给药方式、频率等治疗策略,由胎儿医学、心内科、新生儿科医生一起制定,并给孕妇及家属提供有效的遗传咨询。四、胎儿心律失常的预后心律失常的胎儿,多数是一过性窦性心动过速、孤立的室上性期前收缩、一过性不规则心律等,这些胎儿心律失常是胎儿心脏发育过程中的良性过程,不需要紧急处理,并且预后良好。只有约10%的胎儿心律失常是持续性、会带来继发性损害的快速性或缓慢性心律失常及不规则心律。严重胎儿心律失常常伴有胎儿心力衰竭及水肿,甚至导致胎儿死亡,及时有效的处理往往能控制胎儿心律失常及心力衰竭。
一、早孕期的超声检查早孕期,根据临床需要可以通过超声检查确诊宫内妊娠,除外异位妊娠和胎停育,核对孕周,诊断多胎妊娠,排除葡萄胎,同时了解子宫和附件的情况。(一)诊断正常和异常妊娠超声最早经阴道检查可以在孕4~5周进行,相应的人绒毛膜促性腺激素(HCG)>1500U/L时探查到宫内的孕囊。如果孕囊内无卵黄囊或胎芽,则应注意与宫内无回声暗区鉴别,因为异位妊娠时在宫腔内可探及无回声暗区,而典型的宫内孕囊为双环征。2013年,美国超声放射医师学会提出了胚胎停育超声评估标准,包括:胎芽≥7mm而无心脏搏动;孕囊平均直径(MDS)≥25mm但无胚胎;检查出无卵黄囊的孕囊2周后不见有心跳的胚胎;检查出有卵黄囊的孕囊11d后仍不见有心跳的胚胎。根据上述任何一项,就可以做出胚胎停育的诊断。(二)判断双胎或多胎妊娠的绒毛膜性质如早孕超声检查发现为双胎或多胎,应明确绒毛膜性质,绒毛膜性质的确定对于双胎妊娠并发症的预测非常重要。孕7~10周,主要以妊娠囊、羊膜和卵黄囊数目为基础判断双胎的绒毛膜性质。孕囊数目与绒毛膜性质相关,卵黄囊数与羊膜性质相关,单绒毛膜单羊膜囊的诊断需要明确单一羊膜囊腔。孕11~14周,主要通过双胎峰征来判断绒毛膜性质,阳性预测值达97%。(三)孕11~13+6周胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucencythickness,NT)筛查NT是指胎儿颈项部与表面皮肤之间正常的充满液体的间隙,增厚与胎儿非整倍体染色体异常如21-三体、18-三体、13-三体及主要结构畸形如心脏畸形等直接相关。大规模研究表明,对于Downs综合征,以NT≥2.5mm为标准,孕11和13周的检出率分别是70%和64%;联合早孕期血清学标志物,孕11、12和13周的检出率分别是87%、85%和82%,较中孕期血清学筛查更准确。二、中孕期超声检查(一)孕20~24周胎儿系统性超声筛查此阶段胎儿的大部分器官的结构已经发育完全,是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查,可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定,初步筛查的六大类畸形为:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。根据国际妇产科超声学会和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南,中孕期系统超声筛查包括:(1)胎儿数目;(2)胎方位;(3)胎心率;(4)胎儿生物学测量;(5)胎儿解剖结构;(6)胎儿附属物;(7)孕妇子宫:宫颈内口,子宫肌瘤等情况。(二)辅助产前诊断––筛查染色体异常孕期染色体异常多见于非整倍体,如21-三体、18-三体和13-三体综合征,针对高危孕妇,可以通过超声引导下绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺进行确诊。另外,中孕期超声检查发现的很多胎儿结构的异常与非整倍体相关,称之为超声"软指标"。胎儿超声"软指标"是正常解剖结构的变异,一般单独出现没有临床意义,但是阳性指标数目越多,胎儿患非整倍染色体异常的可能性越大。常见的中孕期胎儿超声软指标:脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、心内强回声光点、轻度肾盂扩张、长骨短小、胎儿颈部皮肤度(NF)、肠管强回声、髂骨翼角度、单脐动脉等。(三)超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制,有些结构不能被完全清楚地显示,而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化,因而超声诊断的准确性受到影响,胎儿畸形检出率不能达到100%。超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%~82.4%,平均40.4%。对此,需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代,避免不必要的医疗纠纷。三、判断和了解胎儿生长发育(一)核对孕周准确计算孕周,对于产科临床处理至关重要。尤其当无法根据末次月经推算孕周时,早、中孕期超声检查是核对孕周的可靠手段。(二)了解胎儿生长发育中、晚孕期,通过超声测量胎儿各径线,根据体重评估公式或对照表,可以估计胎儿体重,从而监测胎儿生长发育情况,其误差范围为16%~20%。如果估计体重低于相应孕周的第10百分位数,应考虑宫内生长受限;如果估计体重超过4000或4500g,应考虑巨大儿的可能。四、胎儿附属物异常的诊断常见胎儿附属物异常包括单脐动脉,脐带缠绕,前置胎盘,胎盘植入,胎盘早剥等。产前超声特别是经阴道超声检查能准确判断胎盘与宫颈内口的位置关系,从而诊断前置胎盘和低置胎盘。值得注意的是,胎盘前置和低置状态在中孕期很常见,如孕28周后仍存在,可以明确诊断。对于胎盘前置或低置同时既往有子宫手术史特别是剖宫产史的孕妇,应除外胎盘植入的可能。超声观察胎盘早剥的准确性约为50%,因此当临床高度怀疑胎盘早剥,尤其在急症情况下,不应过度依赖超声检查的结果。五、辅助判断胎儿宫内安危(一)生物物理评分超声可以通过生物物理监测(biophysicalprofile,BPP)评价胎儿在宫内的状况,包括:胎儿的呼吸运动、肌张力、胎动、羊水量和胎儿反应性(胎心监护)。BPP评分与围产儿患病率间存在明显的线性负相关。(二)超声多普勒血流监测母体子宫动脉、胎儿脐动静脉、大脑中动脉、静脉导管等血流的超声检测结果,有助于判断胎儿宫内状况。子宫动脉多普勒波形出现切迹或阻力指数升高可能提示妊娠并发症,如胎儿生长受限和子痫前期等。脐动脉多普勒波形反映胎盘血供状况,随孕周增加、脐动脉舒张末期血流增加、舒张末期血流的缺失或反向,均提示胎儿宫内缺氧。大脑中动脉血流的多普勒测定通常用于评价可疑生长受限胎儿的宫内状况,大脑中动脉峰值流速(PSV)用于评价胎儿贫血,测值超过1.5倍中位数时,提示胎儿贫血。六、早产的预测和诊断经阴道测量宫颈长度对早产的预测,有非常高的阴性预测值和特异性。整个孕期正常宫颈长度均>30mm,而宫颈长度<25mm的孕妇,早产的风险明显增加。宫颈越短,早产风险越高,宫颈长度≤15mm时早产的风险为宫颈长度正常孕妇的11倍。最佳预测早产的时间是妊娠16~24周。(文章来源:中华全科医师杂志,作者:张潇潇时春艳)
据世界卫生组织(WHO)估计,全球约有20亿人口曾经或者现症感染乙型肝炎病毒(HBV),其中约3.5亿为慢性感染者。母婴传播是HBV感染的重要途径之一,大约50%HBV感染源自母婴传播,尤其在亚洲、非洲一些乙肝高发地区。 我国也是乙肝高发地区,现有慢性HBV感染者约9300万人。好消息是自1992年乙肝疫苗接种纳入国家婴幼儿计划免疫管理以后,婴幼儿HBV的感染率大幅度降低。 许多研究已证实,母乳喂养对于婴儿和母亲双方的健康具有诸多裨益而获得广泛认同。但自1974年Linnemann和Goldberg首次证实母乳中存在乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)后,乙肝病毒e抗原和乙肝病毒DNA相继在母乳中被发现。这些病毒感染指标在乳汁中出现,使很多产妇担心HBV通过母乳传播给婴儿而放弃母乳喂养而选择人工喂养。实际上,母乳喂养是否会增加垂直传播风险至今未有定论。随着研究观察结果的积累,目前学术界的权衡天平已悄然倾向于母乳喂养。越来越多研究结果显示,当联合采用婴儿计划免疫接种与乙型肝炎免疫球蛋白(HBIg)防护前提下,无论喂养方式是母乳喂养或是人工配方奶,都相当安全。产妇不必担心喂养方式影响免疫预防效果,不必担心母乳喂养会增加垂直传播的风险。 在乙肝疫苗和免疫球蛋白(HBIg)未运用的时代,已经有研究发现,尽管母乳喂养和人工喂养都有超过50%的垂直传播比例,两种喂养方式的垂直传播风险实质并无差异。也就是说,并没有发现母乳喂养的方式垂直传播风险高于人工喂养的方式。这当中的缘由至今还不太清楚。有研究指乳汁中的乳铁蛋白具有抑菌杀菌及抗病毒的活性;有研究观察到在感染HBV的肝细胞内,乳铁蛋白及锌、铁饱和乳铁蛋白显著抑制了HBV-DNA的复制;另外有学者认为,初乳中少量的HBV-DNA会在婴儿胃肠道中失活。这些观点均从不同方面,在一定程度上解释了母乳喂养并未增加HBV垂直传播风险的原因。 有了产妇早期筛查和新生儿免疫预防的综合阻断方案,HBV母婴垂直传播阻断的效率达到95%,因此,美国儿科学会建议:在免疫预防的基础上,保留母乳喂养。免疫预防包括两个措施:婴幼儿的疫苗接种、乙型肝炎免疫球蛋白(HBIg)的应用。研究显示:HBV携带者母亲分娩的婴儿出生后立即接种1次乙型肝炎免疫球蛋白(HBIg),之后仅需常规接种乙肝疫苗即可达到理想免疫预防效果。乙肝携带者孕妇分娩的婴幼儿,经过乙肝疫苗接种和免疫球蛋白使用,无论母乳还是人工配方乳喂养,获得保护性抗体(HBsAb)均超过90%,而且无明显差异。 我国2010年慢性乙型肝炎防治指南提出,对HBsAg阳性母亲的新生儿,应在出生后24小时内尽早注射乙型肝炎免疫球蛋白(HBIg),同时在不同部位接种乙肝疫苗,在1个月和6个月分别接种第2和第3针乙肝疫苗,可显著提高母婴传播阻断效果。美国疾病预防控制中心提出,HBV不通过母乳喂养、接吻、拥抱、咳嗽、食物或水、共用餐具或水杯及偶然接触传播。 HBV携带者母亲分娩的婴儿经接种乙肝疫苗联合单次乙肝免疫球蛋白后,即使母亲血清中HBsAg、HBeAg均阳性及HBV-DNA高载量(具高传染性),进行母乳喂养也不会增加婴儿感染HBV的风险。但是,对于哺乳期服用抗病毒药物的HBV携带者母亲,母乳喂养的安全性未得到充分评估。所以,这部分母亲不推荐母乳喂养方式。另外,HBV携带者母亲乳头有病理性改变(例如破溃、出血等)时,也应该慎重母乳喂养。综上所述,所有乙肝病毒携带者母亲(除外艾滋病毒感染),无论其血清病毒载量高低,只要无乳头病理性改变,都应该采取母乳喂哺新生儿。不必担心母乳喂养方式增加垂直传播风险和干扰免疫预防措施的效果。如果哺乳期使用抗病毒治疗药物治疗的母亲,则不宜母乳喂哺婴儿。 乙肝病毒携带者母亲所生宝宝们的福音:现在,请尽情享用妈妈为你们特供的浑然天成全营养美餐吧!(完) 【本文采编自《中华妇产科杂志》】
前段时间,由央视知名记者主持人柴静拍摄的雾霾深度调查纪录片《穹顶之下》引发热议,促使她拍摄此片的情感动力,正是因为她在宫内就被诊断患有良性肿瘤且出生后需要马上手术的孩子。正如柴静所说“从那一刻起,只要你健康就是我唯一的愿望”。当因为各种原因,孩子在宫内即被诊断为先天缺陷或异常时,您会如她一样理性对待吗?根据国家卫计委的数据报道,我国是出生缺陷高发国家,2012年、2013年全国围产儿出生缺陷发生率分别为145.64/万和145.06/万,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,出生缺陷发生率约为5.6%。其中,除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%~40%的患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。面对如此触目惊心的数字,这些家长是否会如柴静一样出于母亲本能去关注、去询问、去调查“出生缺陷是什么?从哪儿来?该怎么办?”。本中心致力于控制出生缺陷,将为您一一解答这些问题。出生缺陷是什么?出生缺陷(birth defect)是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形,最常见的胎儿畸形包括:21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。 为什么会发生出生缺陷?出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,主要是指基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲患病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%,在很多情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。据目前研究结果,已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类:第一类是孕期微量营养素的缺乏,主要指碘缺乏和叶酸缺乏,碘缺乏造成地方性克汀病,叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素,重要的有孕期感染,许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变,胎儿畸形,发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素,多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。 发生出生缺陷该怎么办?出生缺陷重在预防,全国重点推广出生缺陷三级预防措施,可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。 一级预防:进行婚前医学检查和孕前保健。包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。 二级预防:进行产前筛查及产前诊断。产前筛查包括唐氏筛查、超声筛查、地中海贫血筛查、甲状腺功能及糖尿病检查,同时进行孕期保健指导及监督。建议孕11—13+6周及15—20+6周进行唐氏筛查,准确率可达80%及以上。孕12—14周、孕20—22周及32周各进行一次超声检查可排除80%胎儿有无结构畸形。若发现胎儿有异常或母体有高危因素需行产前诊断,建议在孕11-13+6周行绒毛穿刺术、18—24周行羊膜腔穿刺术、孕24周以后行脐静脉穿刺术提取胎儿细胞进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。 三级预防:进行新生儿筛查。主要开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。出生缺陷预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。柴静曾感慨,“我是一个非常幸运的人,后来辞职,陪伴她照顾她,只要一家人在一起,平安健康就好。”,因为她的女儿在宫内就发现肿瘤并在出生后马上得到了治疗,现在已成长为一个健康可爱的宝宝,这均得助于胎儿医学的飞速发展、超声诊断水平的提高及小儿外科技术的进步。医学遗传中心胎儿医学多科会诊中心于2006年1月经上级卫生行政部门批准正式成立,是以产前诊断中心为基础,由医院医务科、伦理委员会、B超诊断科、产科、新生儿内、外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊,负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计、结果分析、宫内干预措施策划、预后评估、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。至今已为1000余例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊,部分胎儿经过合理宫内诊断、干预及出生后衔接处理治疗,现健康成长。当您发现宫内胎儿存在异常,勿需惊慌,请及时联系我们,部分胎儿疾病通过妊娠期的密切监督,出生后进行治疗,可以像柴静一样幸运,挽救胎儿生命并茁壮成长。我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作,包括产前筛查和诊断,胎儿宫内评估以及干预和治疗,提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务,同时开展了复发性流产、羊水量异常、胎儿非免疫性水肿、胎儿宫内发育迟缓的精确诊疗,竭诚为每一位有需要的患者提供专业的解答和服务;部分资料来源于中国卫生和计划生育委员会网站
同事小吴经过几经周折,终于又怀孕了,全家人欣喜万分,照顾呵护有加,她自己也小心翼翼,生怕再有任何闪失,但就在刚过两个月的时候,宝宝再次失之交臂,令人惋惜。家里老人表示不理解,既然都怀上了,却三番两次保不住,肯定是她有问题,对此,小吴痛苦懊恼不已。当自然流产成为一种“习惯”,究竟是“种子”的原因?还是“土地”的问题?来了解一下吧:1.染色体异常,夫妻双方都有可能流产很大一部分原因是由于胎儿染色体异常造成的,染色体是遗传基因的载体,任何数目异常和结构改变,都可引起遗传物质的不平衡,如果夫妻一方或双方存在染色体异常,就有可能通过遗传导致胎儿染色体异常从而引发流产停育。所以,孕前夫妻双方染色体检查是非常有必要的。2.精卵老化,胚胎发育不良精子过久的“养精蓄锐”、卵子随着女性年龄增大都会使二者出现老化,导致胚胎的发育不良。所以,适龄适时而孕,也是优生的关键。3.母体免疫异常免疫因素是习惯性流产的重要因素,其中常见的有母体缺乏封闭抗体,母体存在抗心磷脂抗体以及母子血型不合等,要积极查找原因并及时有效治疗应对。4. 环境因素电离辐射、高温环境、噪声污染、频繁接触生殖毒性物质等等都会间接或者直接的影响到胚胎胎儿的正常发育,发生流产、停育、早产、胎儿畸形等。5.母体微生物感染原虫,细菌、沙眼衣原体、支原体、梅毒螺旋体、淋球菌等病原微生物,可以造成子宫内膜感染和宫内感染,引起自然流产。6. 母体生殖器官畸形,胎儿生长受限子宫畸形、子宫肌瘤、子宫纵膈、子宫颈内口松弛及宫腔粘连等,都会影响胎儿正常发育而导致着床障碍和早期自然流产。7.女性内分泌失调精子卵子受精以后,受精卵必须得到内分泌激素的支持才能正常生长发育。孕酮分泌不足,会导致子宫内膜分泌准备不足,妨碍孕卵植入。8.精子异常,受精异常,受精卵发育不良精子质量存在问题,如精子畸形率高、精子活力低、精子凝集重等,程度严重时会导致不孕,但如果刚好在临界点,勉强能受孕,但受精卵的质量会大打折扣,通过选择性淘汰,也会发生自然流产。此外,男性生殖道内存在着无症状感染,可削弱受孕能力,干扰精卵结合或者致使发育的胚胎自然流产。所以,孕前男性精液常规检查非常有必要,同时还应积极排除高温、辐射、生殖毒性等不利的环境因素,纠正不良的行为习惯。(部分内容来源于网络)
怀孕6个月的阿娟最近遇到了不大不小的烦恼。无论到哪里,大家对她6个月的“小肚子”总要发表一些看法。这是阿娟第一次怀孕,除了有些瘦弱外还算健康,平常也没有不良嗜好,不吸烟、不喝酒、不服药。而且阿娟很重视定期检查,还保持着适度的锻炼习惯。当她向医生咨询时,医生给阿娟做了超声波检查,结果令她很困惑,宝贝比正常的胎儿小!医生怀疑可能是胎儿宫内发育迟缓。阿娟立刻忧心忡忡起来,担心宝贝是否能健康发育和出生。当医生认为你的宝贝生长得比预期慢,就会怀疑是否为胎儿宫内发育迟缓,通常还需要进行超声波检查后诊断。医生一般可在怀孕第6、7、8个月时可发现胎儿宫内发育迟缓。不过,宫内发育迟缓仅仅表示胎儿生长缓慢。这些胎宝贝并不一定就是脑发育迟缓或停滞。不少体型小的宝贝以后也可以健康成长。安全知识释疑小于孕龄儿(SGA):实质出生体重低于相同胎龄应有体重的第10百分位数以下或低于平均体重2个标准差的新生儿。胎儿生长受限(FGR)或胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是指无法达到期应有生长潜力的SGA。通俗而言,FGR是指胎宝贝生长缓慢,低于相同孕周的其他宝贝,未达到父母结合后应达到的生长水平。另外,这个名词还包括那些出生时过小的宝贝。宫内发育迟缓的胎儿出生时常常看起来瘦弱苍白、皮肤松弛干燥,脐带也更细而暗淡,不像正常时的有光泽和丰满。有的发育迟缓的新生儿眼距宽,有的则并不特别显得营养不良而就是整个体型偏小。对宝贝的影响宫内发育迟缓的胎儿整个身体和内部的器官都发育受限。宫内发育迟缓的胎儿出生后在以下方面都会引起不良的后果:血液中氧气含量不足、Apgar评分低(评价新生儿分娩后生存能力的指标)、吸入胎粪后导致呼吸困难、低血糖、难以保持正常体温、红细胞增多症,严重的宫内发育迟缓时胎儿发育可能停止甚至胎死宫内。宝贝出生后,可能会出现肥胖、糖尿病、心脏病等代谢相关疾病。常见原因可引起胎儿宫内发育迟缓的原因很多,但仍然有约一半的病例原因不明。导致胎儿偏小的常见原因有:母亲怀孕期间吸烟或饮酒,母亲怀孕期间患有疾病,如高血压,肾病综合征等,母亲怀孕期间患过感染,胎儿染色体异常及遗传代谢综合征(如唐氏综合症),母亲怀孕期间服用过某些药物,母亲体型小(身高不足1.5米或体重不足49公斤)检测方法有两个检测方法可帮助判断宝贝是否是胎儿宫内发育迟缓,并跟踪宝贝在子宫内的生长。1.超声波检查。在怀孕期间通常每三四周就要检查一次,确保胎儿正常生长。医生可通过超声波检查了解胎儿的内脏器官,测量生长发育指标。也许曾听别人说超声有辐射,对宝贝不好。实际情况是,研究表明,从超声应用数十年的数据显示:超声波检查应用于胎儿是安全的。2.胎心监测。这个试验可反映胎儿的心跳的反应能力。健康的胎儿活动时心跳会加快。超过34周的孕妈,建议每周进行胎心监测一次。胎心监测一般需要20~30分钟,不过如果胎儿睡着了则需要更长的检查时间。有时,医生还会在你子宫收缩时观察胎儿的心跳(宫缩应激试验)。 如果这些检测结果中任何一项异常,医生就会进一步检测。如果你的怀孕过程出现异常,医生可能会提早促进分娩(人工引产)。治疗尽管胎儿宫内发育迟缓难以逆转,但医生仍然有办法可以减缓或降低不良影响。医生会根据你怀孕的整体情况、病史、胎儿发育迟缓的严重程度及你对治疗的期望和耐受性制定针对性的治疗方案,一般会包括以下三方面:增加营养:一些研究显示,增加母亲的营养,高蛋白饮食,多吃水果,可增加胎儿的体重和促进生长发育。卧床休息:无论是住院还是在家,卧床休息都可改善胎盘的血液供应。如果选择住院,医生给予的糖皮质激素在改善胎儿肺发育的同时可改善胎盘循环。必要时促进分娩:如果宫内发育迟缓危及到胎儿的健康,医生可能就会让你及时分娩。